唐氏综合征又称为21-三体综合征或先天愚型，是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征患者又被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。北京妇产医院围产医学科主任医师刘晓巍教授介绍，唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是最常见的新生儿严重出生缺陷之一。“唐氏综合征患儿发病风险与孕妇年龄密切相关，35岁以上孕妇是生育唐氏综合征患儿的高危人群。”刘晓巍教授指出，25岁以前正常受孕，唐氏综合征的发生率只有约1/1000。但随着孕妇年龄的增加，胎儿发生唐氏综合征的几率也在增加，一旦孕妇年龄超过38岁，唐氏综合征的发生率可以达到1/100。

刘晓巍教授强调，对唐氏综合征高风险孕妇进行产前筛查和产前诊断非常重要，可以有效降低唐氏儿的出生率。唐氏综合征产前筛查中，超声测量胎儿颈项透明层厚度（即NT检查）是唐筛中非常重要的一项检查，一般在怀孕11周-14周之间进行，NT值越高,风险就越大。如果发现NT值异常，需要做进一步产前诊断，也就是“羊水穿刺”，年龄超过38岁的高风险人群，医生也会建议做“羊水穿刺”，在超声引导下抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析。如果在后期（22周孕期）做大排畸B超时提示胎儿发育异常，还需要补做两次羊水穿刺，以便在妊娠期能及早发现胎儿的染色体异常。

产前筛查是守护生命健康的第一道防护，一旦防护失效，唐氏儿出生，后期康复支持尤为重要。北京天使儿童医院儿科副主任医师王玲以“康复训练”为核心，分享了如何用专业与耐心帮助唐氏宝宝成长。她指出，每个唐氏儿的评估结果不一样，干预手段也不一样，但每个孩子在康复后都会有好的改变。“康复训练不是一蹴而就的突击战，而是需要像37度的恒温陪伴一样，需要家庭全力支持，持续不断地给予孩子关爱。”王玲呼吁社会各界人士不要歧视唐氏儿，给予他们关爱，很多唐氏儿也能和正常孩子一样。

经开区残联执行理事会兼职副理事长李俊峰以自身经历分享了三个真挚而感人的故事，讲述了唐氏宝宝在社会各界的支持和关怀下融入社会，体现自身价值，不断成长的宝贵经历，让在场的每一个人深刻体会到唐氏宝宝家庭的不易与坚韧，也让大家看到了爱与陪伴的力量。

北京市残疾人康复服务中心副研究员谷长芬老师从正向看待残疾障碍的角度，探讨了社会大众如何更好地支持残疾人及其家庭，强调了社会支持网络的重要性，呼吁大家共同努力，为唐氏综合征患者及其家庭创造一个更加包容、友好的社会环境。

在致力于为唐氏综合征及其他智力障碍群体构建全方位、多层次的支持体系，积极寻求与社区、企业、学校等各方的合作，共同为唐氏综合征患者提供教育、就业、社交等各方面支持的基础之上，下一步，经开区将持续以医学防治的精度、教育融合的温度、社会支持的广度、家庭坚守的深度，点亮“唐宝宝”前行道路上的希望之光。

校对 付春愔